小児の病気には生後すぐには発見できず、成長するにつれて明らかになる重い障害を伴う疾患があります。日本ではこのような疾患を対象とし、各医療施設で検査(新生児マス・スクリーニング)を行っていますが、現在の検査対象以外にも、早期の発見、そして治療に導くことが望ましい疾患もあります。そのような疾患を対象にした有料の検査を「オプショナルスクリーニング」といいます。
当院では、連携医療機関のご協力のもとこの検査を行っています。 ただし、スクリーニングが確立されていないものもまだまだあるのが実状です。